사진 미상 / CC BY-SA 3.0
한 아기를 위한 유전자 약
한 아기만을 위한 유전자가위 약
— 베이비 KJ
생명과학 · 생명의 연속성과 다양성 · 생물교육
2025년 2월, 생후 6~7개월이던 아기 KJ가 자기 유전자만을 겨냥해 만든 맞춤형 유전자교정 치료를 세계 최초로 받았습니다. 희귀 대사질환(CPS1 결핍증)을 앓던 아기를 위해, 미국 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아대 연구팀이 mRNA로 만든 '염기 교정' 도구와 맞춤 가이드 RNA를 지질나노입자에 담아 간으로 전달했습니다.
기존 크리스퍼와 달리 DNA 두 가닥을 자르지 않아 더 안전하며, 아기는 입원 307일 만에 퇴원했습니다(당시 생후 9개월). 유전자 교정의 원리를 이렇게 실제 환자 사례로 가르칠 수 있습니다.
'생명의 연속성과 다양성' 단원은 DNA가 히스톤 단백질을 감아 뉴클레오솜 구조를 이루고, 이것이 더 꼬여 염색체가 만들어진다는 점을 다룹니다.
유전자는 일반적으로 단백질의 아미노산 서열 정보를 담고 있어 생물의 형질을 결정합니다. 이 유전 정보는 DNA 염기의 배열 순서로 저장됩니다.
'생명의 연속성과 다양성' 단원은 유전자가 DNA 안에 담긴 정보 단위이고, 이 정보가 단백질로 만들어져 몸의 형질을 결정한다는 점을 다룹니다.
KJ의 치료는 바로 이 DNA의 염기 하나를 바로잡는 방식입니다. CPS1 결핍증은 특정 유전자의 염기 하나에 문제가 생겨 필요한 효소가 제대로 만들어지지 않는 병인데, 연구팀은 잘못된 염기만 정상으로 바꿔 효소가 다시 만들어지도록 했습니다. 'DNA에 담긴 정보가 단백질을 만든다'는 교과 개념이 그대로 치료의 출발점이 됩니다.
CPS1 결핍증은 CPS1 효소를 만드는 유전자의 염기 하나가 잘못되어 생깁니다. 이 효소가 부족하면 몸에 독성 물질인 암모니아가 쌓여 위험해집니다. 문제의 원인이 염기 하나이므로, 치료도 그 염기 하나만 정확히 바로잡으면 됩니다.
연구팀은 염기 교정을 썼습니다. 기존 크리스퍼가 DNA 두 가닥을 잘라 고치는 것과 달리, 염기 교정은 가닥을 자르지 않고 A를 G로 바꾸듯 잘못된 염기 하나만 정상으로 교체합니다. 가닥을 자르지 않으니 의도치 않은 변형이 생길 위험이 적어 더 안전합니다.
이 교정 도구는 mRNA 형태로 만들어 지질나노입자에 담았습니다. 입자가 간세포로 들어가면 mRNA가 교정 단백질을 만들고, 함께 넣은 가이드 RNA가 그 단백질을 정확히 문제의 염기 자리로 안내합니다. KJ는 이 치료를 받은 뒤 단백질 섭취를 늘려도 견뎌, 효소 기능이 회복되었음을 보여 주었습니다.
생기부 기재 예시
유전자 교정 치료 사례에 호기심을 가져 베이비 KJ를 중심으로 맞춤형 유전자교정의 원리를 조사하고 보고서를 작성함. 특히 DNA가 히스톤 단백질을 감아 뉴클레오솜과 염색체를 이루는 구조를 바탕으로, 유전자가 단백질이나 RNA의 정보를 담는다는 교과 개념을 연결해 설명하는 모습을 보임. 또한 CPS1 결핍증에서 잘못된 염기 하나가 단백질 합성에 미치는 영향을 구체적으로 분석하고, 염기 교정과 기존 크리스퍼의 차이를 DNA 두 가닥 절단 여부로 비교하여 안전성의 차이를 정리함. 이를 바탕으로 지질나노입자에 담긴 mRNA와 가이드 RNA가 간으로 전달되는 과정을 체계적으로 제시하고, 실제 치료 사례를 통해 생명의 연속성과 다양성 단원을 확장해 이해함. 나아가 생물교육 진로와 연계해 학생 수준에서 설명할 수 있는 발표 자료로 구성하여 정리함.
* 2026 생기부 기재 가이드라인, MOE Q&A와 FAQ, 메디컬저널 작성 공식 반영